Aproximación clínica al diagnóstico diferencial de los trastornos del movimiento en la infancia / Clinical approach to the differential diagnosis of childhood movement disorders

El control del movimiento implica redes complejas que relacionan diferentes aspectos de la neuroanatomía, bioquímica, fisiología de los ganglios basales, cerebelo y sus conexiones. En la aproximación clínica de este tipo de trastorno debemos orientarnos según el tipo de movimiento hacia la etiología y, si bien, lo clásico es definir estos trastornos según el tipo de movimiento, existen otras propuestas de un sistema de clasificación que los divide en 4 categorías principales que incluyen: Trastornos Transitorios del Desarrollo, Trastornos del Movimiento Paroxísticos, Trastornos de movimiento secundarios a causas no hereditarias y Trastornos Hereditarios-Metabólicos, que será el enfoque de esta revisión. Palabras claves: desórdenes del movimiento, tics, movimientos paroxísticos, movimientos transitorios del desarrollo. Movimientos hereditarios-metabólicos

The motion control involves complex networks that relate different aspects of neuroanatomy, biochemistry, physiology of the basal ganglia, cerebellum and its connections. The clinical approach of this type of disorder is guided to etiology by the type of movement, and while these disorders have been classically defined according to the type of movement, there is another proposed classification system that divides them in 4 main categories that include: transient developmental movement disorders, paroxysmal movement disorders, non-hereditary and hereditary-metabolic movement disorders, which will be the focus of this review. Key words: disordes of movements, tics, movements of hereditary and metabolic disorders, transient movements of the development

¿Crisis febriles complejas o síndrome de Dravet?: Descripción de 3 casos clínicos / Complex febrile Seizures or Dravet syndrome?: Description of 3 case reports

Introduction: Dravet syndrome (DS) is one of the most intractable forms of epilepsy that begins in infancy. This syndrome is characterized by beginning with complex febrile seizures (FS) in a healthy infant and progresses to refractory epilepsy with psychomotor regression. The detection of a SCN1A mutation encoding the sodium channel can confirm the diagnosis. Objective: To report 3 confirmed cases of genetically DS. Case reports: We describe 3 girls diagnosed with complex FS that started when they were between 2 and 7 months old. FS were frequent, hemi generalized and myoclonic associated with recurrent febrile status epilepticus (SE). Despite FS and SE recurrence, the psychomotor development, electrophysiological studies and magnetic resonance imaging (MRI) of the brain were normal. After a year, they developed afebrile seizures progressing to refractory epilepsy with developmental regression. A molecular study detected SCN1A mutation confirming DS. The specific antiepileptic treatment and prevention of febrile episodes allowed partial control of epilepsy with some recovery of psychomotor skills. Conclusions: The high frequency complex FS associated with recurrent SE in a previously healthy infant should alert about the possibility of DS. Molecular diagnostics helps us to establish a drugs and non-drug therapies treatment, as well as long-term prognosis and genetic counseling.

Introducción: El Síndrome de Dravet (SD) es una de las formas más intratables de epilepsia que debuta en lactantes con convulsiones febriles (CF) complejas recurrentes que evolucionan posteriormente a epilepsia refractaria con regresión psicomotora. La detección de una mutación del canal de Sodio (SCN1A) permite certificar el diagnóstico. Objetivo: Reportar 3 casos de SD confirmados genéticamente. Casos clínicos: Se describen 3 niñas con diagnóstico de CF complejas iniciadas entre los 2 y 7 meses de edad. Las CF eran frecuentes, hemigeneralizadas, mioclónicas asociadas a status epilepticus (SE) febriles recurrentes. A pesar de la recurrencia de CF y SE, tanto el desarrollo psicomotor como los estudios electrofisiológicos y la resonancia magnética (RM) cerebral, fueron normales. Posterior al año iniciaron crisis afebriles que evolucionaron a epilepsia refractaria con regresión del desarrollo. El estudio molecular detectó la mutación SCN1A confirmando SD. El tratamiento antiepiléptico específico y la prevención de cuadros febriles permitieron un control parcial de la epilepsia con recuperación de algunas habilidades psicomotoras. Conclusiones: La alta frecuencia de CF complejas asociadas a SE recurrentes en un lactante previamente sano, debe alertar sobre la posibilidad de un SD. El diagnóstico molecular nos permite instaurar un tratamiento antiepiléptico y terapias no farmacológicas además de un pronóstico a largo plazo y consejería genética.